El estado de salud de una persona es el resultado de la interacción entre su genotipo (la información genética que porta) y el ambiente en el que se desarrolla y vive.
* Existen enfermedades genéticas, debidas a alteraciones en el genoma. El defecto genético es la causa directa de la enfermedad. Es el caso del síndrome de Down, la hemofilia o algunos tipos de diabetes.
* En otros casos el genotipo no determina directamente la presencia de la enfermedad, sino la predisposición a padecerla. Por ejemplo, una persona puede tener predisposición a sufrir enfermedades cardiovasculares. Ahora bien, el ambiente en el que vive también influye. Si sigue una dieta adecuada y practica ejercicio, es posible que nunca se llegue a manifestar la enfermedad.
*Un grupo de enfermedades relacionadas con las genéticas son las enfermedades congénitas. Son aquellas que se manifiestan desde el nacimiento, debidas a algún trastorno producido durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Muchas de ellas son, además, enfermedades genéticas, como el síndrome de Down. Otras, en cambio, se deben a factores ambientales. Por ejemplo, cuando una mujer gestante sufre la rubéola, esta se puede transmitir al feto, que como resultado puede sufrir retraso mental.
Hoy día se puede diagnosticar muchas enfermedades congénitas antes del nacimiento. En ocasiones, además, se pueden curar.
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